Для взрослых пациентов с редкими врожденными заболеваниями обмена веществ и серьезными нарушениями липидов крови предлагаются специализированные структуры амбулаторного ухода. Здесь лечат пациентов с доказанными сердечно-сосудистыми заболеваниями и тяжелыми нарушениями липидного обмена, которые не поддаются никакому другому лечению.
К врожденным заболеваниям обмена веществ относятся, с одной стороны, группа заболеваний с преимущественными проявлениями в детском возрасте, а с другой стороны, заболевания, проявляющиеся только во взрослом возрасте. Ранняя диагностика врожденных метаболических заболеваний у детей, приводит к положительным результатам лечения. В тоже время, есть заболевания, которые не проявляются до зрелого возраста, например фенилкетонурия, галактоземия, нарушения цикла мочевины, нарушения окисления жирных кислот, гликогенозы, тяжелые семейные нарушения липидного обмена и другие. Диагностика таких заболеваний часто затруднена и требует применения специальных лабораторных методов.